В Тульской области с начала года родилось 48 двоен
Статистикой поделились в областном перинатальном центре.
Все малыши прошли неонатальный скрининг. Процедура позволяет выявить наследственные и врожденные заболевания на ранних стадиях - еще до появления первых симптомов.
Расширенное исследование включает диагностику 38 редких заболеваний. Среди них - спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и ряд наследственных болезней обмена веществ.
У доношенных детей кровь для анализа берут на 2 день жизни, у недоношенных - на 7 день. Результаты готовы на 5 стуки у доношенных и на 10 - у недоношенных малышей. Несколько капель крови берут из пятки ребенка. Скрининг проводится бесплатно по полису ОМС.
В этом году благодаря исследованию у 5 малышей удалось выявить тяжелые наследственные заболевания: спинальную мышечную атрофию, фенилкетонурию, первичный иммунодефицит и врожденный гипотиреоз. Сейчас все дети находятся под постоянным наблюдением врачей и получают необходимое лечение.
«Неонатальный скрининг - это первый и очень важный шаг в заботе о здоровье малыша. Положительный результат первичного теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания - это сигнал для дополнительной диагностики. При подозрении на заболевание проводится подтверждающее обследование. Раннее выявление позволяет своевременно начать лечение, предотвратить тяжелые осложнения и дать ребенку шанс на полноценную жизнь», - отмечает заведующая медико-генетическим центром Татьяна Юдинцева.
Хотите читать наши новости раньше всех?
Новости из приоритетных источников показываются на сайте Яндекс.Новостей выше других
Добавить



