Двое маленьких туляков получили генную терапию
Редкое заболевание обнаружили благодаря неонатальному скринингу.
В этом году 2 малышей из Тулы и Богородицка со спинальной мышечной атрофией получили лечение препаратом «Золгенсма» в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России.
СМА - редкое генетическое заболевание, при котором нарушается работа двигательных нейронов. «Золгенсма» вводится один раз и помогает организму вырабатывать белок, необходимый для их работы.
У обоих детей заболевание удалось обнаружить на раннем этапе. Они прошли расширенный неонатальный скрининг, который может выявить 38 наследственных заболеваний еще до появления первых симптомов.
После этого диагноз подтвердили специалисты. Сейчас оба ребенка дома. Они чувствуют себя хорошо и регулярно наблюдаются у врачей.
Хотите читать наши новости раньше всех?
Новости из приоритетных источников показываются на сайте Яндекс.Новостей выше других
Добавить



