В Тульской области расширен неонатальный скрининг
С 1 апреля программа пополнилась двумя новыми заболеваниями: дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленной адренолейкодистрофией.
Теперь обследование охватывает 38 редких наследственных болезней.
Неонатальный скрининг - это бесплатный тест для всех новорожденных по полису ОМС. Несколько капель крови из пятки помогают выявить редкие заболевания, которые без лечения могут вызывать неврологические нарушения, задержки развития и проблемы с надпочечниками.
«Раннее выявление заболеваний дает шанс вовремя начать лечение и сохранить качество жизни ребенка. В первом квартале 2026 года скрининг помог выявить СМА и врожденный гипотиреоз у двух малышей, что позволило остановить прогрессирование болезней», - рассказывает Татьяна Юдинцева, заведующая медико-генетическим центром Тульского областного перинатального центра.
Программа действует по национальному проекту «Семья».
Хотите читать наши новости раньше всех?
Новости из приоритетных источников показываются на сайте Яндекс.Новостей выше других
Добавить



